Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesiner-Syndrom, idiopathische Hyperkalz�mie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einen St�ckverlust (= Deletion) auf dem Chromosom der Nummer 7 liegt.

Ursache
Seit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Ver�nderung von mindestens 20 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms der Nummer 7 ist: Bei 97 von 100 Menschen l�sst sich eine Deletion (= St�ckverlust) im Bereich q11-q23 nachweisen, was als contiguous-gene-syndrome (= Verlust mehrerer benachbarter Gene auf einem Chromosomenabschnitt) bezeichnet wird. Dies entsteht durch spontane Mutation und wirkt sich dahingehend aus, dass es unter anderem St�rungen des Elastin-Gens hervorruft, das f�r die Bildung von Bindegewebe mitverantwortlich ist. Die Auftretensh�ufigkeit des WBS liegt bei etwa 1:10.000 bis 1:20.000.

Diagnose
Die Diagnose des WBS erfolgt durch eine molekularzytogenetische Untersuchung von einigen Millilitern von mit Heparin versetztem Vollblutes. Mittels des FisH-Tests mit Elastin-Sonde / Chromosom 7q11.23 spezifischer Sonde kann die betreffenden Genbesonderheit auf dem Chromosom 7 nachgewiesen werden.


Generell wird die Diagnose nachgeburtlich (= postnatal) oft erst vergleichsweise sp�t gestellt, teilweise erst im Kindergarten oder Grundschulalter. M�glicherweise liegt dies daran, dass die Besonderheit und ihre Symptomatik vergleichsweise unbekannt ist, da sie eher selten vorkommt.

Symptome
Mit der Zeit sind verschiedene Merkmale beschrieben worden, die h�ufig bei Menschen mit WBS auftreten. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf beziehungsweise nicht alle Merkmale sind in gleich starker Auspr�gung festzustellen:

  • Kognitive Behinderung unterschiedlichen Schweregrades
  • Wachstumsverz�gerung (auch schon in der Schwangerschaft / intrauterin, daher meist niedriges Geburtsgewicht)
  • im S�uglingsalter h�ufig Trinkprobleme und Verstopfung
  • h�ufig Infektionen der oberen Atemwege
  • h�ufig Mittelohrentz�ndungen (Otitis media)
  • H�rst�rungen
  • Schlafst�rungen
  • Essst�rungen (verweigert werden h�ufig feste und / oder k�rnige Speisen)
  • Hyperkalz�mie in den ersten Lebensjahren (= ein zu hoher Kalziumspiegel im Blut, der mit einer Di�t behoben werden kann)
  • ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) und ein etwa 20% kleineres Gehirn als �blich
  • besondere Gesichtsform (Elfengesicht / Koboldgesicht / funny face)
    • breite Stirn
    • tiefe Nasenwurzel, kugeliger Nasenspitze
    • ausladende Nasenfl�geln, nach vorn gerichtete Nasenl�cher (Nares)
    • vorstehende Wangenknochen
    • im Kindesalter Pausb�ckchen
    • kleines Kinn
    • volle Lippen
    • langes Philtrum (= Kuhle zwischen Oberlippe und Nase)
    • bei blauen oder grauen Augen ist oft eine wei�liche, radspeichen�hnliche Musterung zu sehen (Iris stellata)
    • Oberlid�deme (schwere Augen)
    • vergleichsweise kurze Lidspalten
    • oft lockiges Haar
    • vergleichsweise weit auseinander liegende, kleine erste Z�hne (M�usez�hne, verursacht durch Zahnschmelzhypoplasie)
    • �berempfindliche Z�hne, Neigung zu Zahnf�ule (Karies)
    • tiefe, heisere Stimme
  • h�ufig offenstehender Mund durch eine Vorverlagerung der Zunge
  • schmaler, l�nglicher Brustkorb mit h�ngenden Schultern und verl�ngertem Nacken
  • leichter Minderwuchs (etwa 10 cm geringere K�rperendgr��e als der Bev�lkerungsdurchschnitt)
  • einw�rts gebogene Gro�zehe (bei �lteren Menschen)
  • Fehlsichtigkeit, h�ufig Schielen (Strabismus), insbesondere Einw�rtsschielen
  • seitliche Verbiegung der Wirbels�ule Skoliose (bei �lteren Menschen)
  • altersunabh�ngiger Bluthochdruck (arterieller Hypertonus) bei 40% der Betroffenen
  • kardiovaskul�re Ver�nderungen / Herzfehler (oft supravalvul�ren Aortenstenose (SVAS) / Verengung der Hauptschlagader unmittelbar am Anschluss an das Herz mit variablem Schweregrad, hypoplastische Aorta / zu schmale Hauptschlagader, Septumfehlbildungen / L�cher in der Herzscheidewand) bei 90% der Betroffenen
  • prim�re Nierenfehlbildungen (besondere Lage der Niere, Verengungen / Stenosen an den Nierengef��en, unterentwickelte Niere, einseitiges Fehlen einer Niere, Hufeisennieren) bei etwa 18% der Betroffenen

Sonstige Merkmale
Sehr viele Menschen mit WBS m�gen Musik, merken sich Lieder und Melodien gerne und haben ein ausgepr�gtes Rhythmusgef�hl. Dabei sind sie sehr ger�uschempfindlich, zum Teil sogar �berempfindlich. Nicht wenige verf�gen �ber ein absolutes Geh�r.
Ihr r�umliches Vorstellungsverm�gen ist vergleichsweise schlecht (r�umlich-visuelle Konstruktionsdefizite), sie haben Konzentrationsschwierigkeiten, erkennen allerdings Gesichter sehr schnell wieder.
Das Lesen f�llt ihnen meist recht leicht, viele fangen schon deutlich fr�her als Regelkinder an zu lesen (Hyperlexie).
Ihre Sprache entwickelt sich gut, sie sprechen in der Regel fl�ssig, reden gern, extrovertiert und freudig und sind meist sehr sprachgewandt. Dadurch werden ihre kognitiven F�higkeiten oft �bersch�tzt, was zu einer �berforderung der Kinder f�hren kann (zum Beispiel im Schulunterricht).
Sie zeigen sich insgesamt gesehen eher �ngstlich als optimistisch und machen sich insbesondere auch auf die Zukunft bezogen Sorgen um sich und andere Menschen.
Ein auff�lliges Merkmal ist die h�ufige Distanzlosigkeit gegen�ber fremden Menschen: W�hrend Regelkinder �bliche Phasen des Fremdelns durchleben, sind Kinder mit WBS oft durchgehend offene, kontaktfreudige und gesellige Kinder.
Menschen mit WBS sind lebenslang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen, k�nnen jedoch mit der n�tigen Assistenz ein individuelles Ma� an Selbst�ndigkeit entwickeln.
Die Lebenserwartung von Menschen mit WBS ist normal, sofern nicht medizinische Probleme und organische Fehlbildungen dem entgegenstehen.

Therapie
Ein WBS ist nicht urs�chlich heilbar. Die h�ufigsten Therapiemethoden, durch die Kinder mit WBS in ihrer Entwicklung gut gef�rdert werden k�nnen, sind heilp�dagogische Fr�hf�rderung, Krankengymnastik und Ergotherapie. Besonders die musikalische Begabung und die Sprachgewandtheit sollten besonders gef�rdert werden.
Wichtig sind regelm��ige Blutdruckkontrollen (auch schon im Kindesalter), eine gr�ndliche Zahnpflege sowie die Kontrolle des Geh�rs und gegebenefalls des Schielens.
Ein besonderes Augenmerk muss sowohl auf den Kalziumgehalt des Blutes und eine eventuell n�tige Di�t gelegt werden, als auch auf innerorganische Besonderheiten im Bereich des Herzens und der Nieren. Gegebenenfalls sind in diesem Bereich Korrekturoperationen notwendig.
Im h�heren Alter ist die Behandlung einer eventuell auftretenden Skoliose wichtig.

 

Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Williams-Beuren-Syndrom (http://de.wikipedia.org/wiki/Williams-Beuren-Syndrom) aus der freien Enzyklop�die Wikipedia (http://de.wikipedia.org/) und steht unter der GNU-Lizenz f�r freie Dokumentation (http://www.gnu.org/licenses/fdl.txt). In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren (http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=http://de.wikipedia.org/wiki/Williams-Beuren-Syndrom&action=history) verf�gbar.


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